这是一种常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需的某些酶的先天缺陷所致，皮质激素合成不足时会刺激垂体分泌促肾上腺皮质激素增多，导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质并导致性激素🞃👟合成异常。
这种先天性的遗传病疾病会导致人体内一些激素水平紊🏙乱，患者往往会比较黑且可伴有高血压低血钾，更有患者临床上会出🏋😡🂻现性发育障碍症☒⚜💋状。
果不其🁯然，肾上腺激素检查提示，这位患者姑娘皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，性激🚫🖓💏素提示🈬🁖睾酮及雌激素量很少，肾上腺CT提示：肾上腺皮质增生。
妇科B超显示，盆腔内未及明确子宫及卵🗱巢回声。这意味着这位患者姑娘可能没有子宫以及卵巢。但通过查体发现，她还是具有女性的外器，但发育幼稚，并且无毛。连腋🏩🜱🅺毛也没有。
每个人的身上都有毛📖🚸毛🆘，但是她只有头发、鼻毛和眼睫毛。
妇科查体，是在周佳莹那里做的。🞢周佳莹听说情况后，也很🚛🔈⚍是惊奇。毕竟，这种病例即便在医院也是比较少见的。有是有，但是真不多。
“医生，我，我……”可怜这位患者姑娘，脚受⛽☓伤了，还每天拄着拐杖来医院，这个时候，坐在陈俊的面前，她泣不成声，真不知道该怎么办，“陈医生，真的确诊了吗？可是，我真的不敢相信啊？”
陈俊想了想，说道：“要么再做最后一个🗱检查。”
“什么检查？”姑娘问道。
“查染色体！”陈俊道。
“那行吧！”患者姑娘哭着答应了，🇽🝿🐷她也想知道最终的结果。因为光🜼🚊凭现在🗪🞟🕞的结果，她无法说服自己。真不能接受！不死心！
然后，她在陈俊的建议下，又去查了染色🗱体核型，核型结果让患者姑娘彻底死心，按她的话说，被锤在地上摁得死死的！
她感觉到绝望！
染色体“46XY”！
初中生物课上就学过，人类男女染色体的数🕔量是一样的，都是23对46条。其中有22对44条是常染色体，它们没有性别差异。唯一不同的就是那一对性染色体，男性是XY，女性是XX。也就是说女性有两条相同的性染色体，是纯合子；男性有两条不同的性染色体，是杂合子。而表现雄性特征的基因就位于Y染色体上，男人正因为有了Y染色体所以成为男人。
也就是说，从一出生就被认为是女孩的她在结婚成家后却发现自己在染色体生物🔨学上竟是个男性🁐。
在她即将崩溃之际，陈俊告诉她：“不是没有挽救的余地。还可以做手术，彻底变成女人。”
这🛁🙗名患者姑娘顿时好像抓到了救命稻草。是啊，还可以手术。她毕竟是女人，一出生就📷🟠🞡被当成女孩，自我认知为女性已经二十五年了，🉣这也是她一时之间无法接受的原因！变成女人是最好的选择。
“陈医生，那你能亲自帮我做手术吗？我听说你做手术挺🝭🎜强的！”患者姑娘说道。
陈俊道：“没问题。只是，有个问题必须要跟你说，你……可能没有🜼🚊生🅰育能力。”😒
这也是意料🞺之🄺🂫👯中的事情，患者姑娘表示理解，可以接受。至于没有孩子🅰，以后可以领养。
这种先天性的遗传病疾病会导致人体内一些激素水平紊🏙乱，患者往往会比较黑且可伴有高血压低血钾，更有患者临床上会出🏋😡🂻现性发育障碍症☒⚜💋状。
果不其🁯然，肾上腺激素检查提示，这位患者姑娘皮质醇下降，促肾上腺皮质激素升高，性激🚫🖓💏素提示🈬🁖睾酮及雌激素量很少，肾上腺CT提示：肾上腺皮质增生。
妇科B超显示，盆腔内未及明确子宫及卵🗱巢回声。这意味着这位患者姑娘可能没有子宫以及卵巢。但通过查体发现，她还是具有女性的外器，但发育幼稚，并且无毛。连腋🏩🜱🅺毛也没有。
每个人的身上都有毛📖🚸毛🆘，但是她只有头发、鼻毛和眼睫毛。
妇科查体，是在周佳莹那里做的。🞢周佳莹听说情况后，也很🚛🔈⚍是惊奇。毕竟，这种病例即便在医院也是比较少见的。有是有，但是真不多。
“医生，我，我……”可怜这位患者姑娘，脚受⛽☓伤了，还每天拄着拐杖来医院，这个时候，坐在陈俊的面前，她泣不成声，真不知道该怎么办，“陈医生，真的确诊了吗？可是，我真的不敢相信啊？”
陈俊想了想，说道：“要么再做最后一个🗱检查。”
“什么检查？”姑娘问道。
“查染色体！”陈俊道。
“那行吧！”患者姑娘哭着答应了，🇽🝿🐷她也想知道最终的结果。因为光🜼🚊凭现在🗪🞟🕞的结果，她无法说服自己。真不能接受！不死心！
然后，她在陈俊的建议下，又去查了染色🗱体核型，核型结果让患者姑娘彻底死心，按她的话说，被锤在地上摁得死死的！
她感觉到绝望！
染色体“46XY”！
初中生物课上就学过，人类男女染色体的数🕔量是一样的，都是23对46条。其中有22对44条是常染色体，它们没有性别差异。唯一不同的就是那一对性染色体，男性是XY，女性是XX。也就是说女性有两条相同的性染色体，是纯合子；男性有两条不同的性染色体，是杂合子。而表现雄性特征的基因就位于Y染色体上，男人正因为有了Y染色体所以成为男人。
也就是说，从一出生就被认为是女孩的她在结婚成家后却发现自己在染色体生物🔨学上竟是个男性🁐。
在她即将崩溃之际，陈俊告诉她：“不是没有挽救的余地。还可以做手术，彻底变成女人。”
这🛁🙗名患者姑娘顿时好像抓到了救命稻草。是啊，还可以手术。她毕竟是女人，一出生就📷🟠🞡被当成女孩，自我认知为女性已经二十五年了，🉣这也是她一时之间无法接受的原因！变成女人是最好的选择。
“陈医生，那你能亲自帮我做手术吗？我听说你做手术挺🝭🎜强的！”患者姑娘说道。
陈俊道：“没问题。只是，有个问题必须要跟你说，你……可能没有🜼🚊生🅰育能力。”😒
这也是意料🞺之🄺🂫👯中的事情，患者姑娘表示理解，可以接受。至于没有孩子🅰，以后可以领养。